طبق ساینس دیلی ، شیوع معلولیت ذهنی ، که به معنای مشکل در یادگیری و درک چیزهای جدید است ، حدود 1 تا 2٪ از جمعیت را تحت تأثیر قرار می دهد و افراد دارای معلولیت ذهنی شدید در طول زندگی خود نیاز به کمک در فعالیت های روزمره خود دارند.

این ناتوانی ها می تواند ناشی از تغییرات ژنتیکی یا عوامل خارجی باشد. تخمین زده می شود که 2500 ژن زمینه عقب ماندگی ذهنی است که نیمی از آنها هنوز ناشناخته است.

در سالهای اخیر ، پیشرفت تشخیص ناتوانی های ذهنی به دلیل پیشرفت فن آوری هایی است که توالی کل ژنوم را امکان پذیر می کند. این تکنیک ها همچنین می توانند به شناسایی علل عقب ماندگی ذهنی که در سایر معاینات و آزمایش های پزشکی یافت نمی شود ، کمک کنند. تعیین توالی اگزوم ، یعنی توالی ژنی که پروتئین های ژن را در ژن رمزگذاری می کند ، شناسایی انواع جدیدی از ژن های ایجاد کننده بیماری را نیز ممکن می کند. شناسایی ژنتیکی پیش شرط تعیین عملکرد بیماری و ایجاد روشهای درمانی است.

در مطالعه ای که در دانشگاه هلسینکی فنلاند انجام شد ، تعیین توالی exome برای تعیین زمینه ژنتیکی یک معلولیت ذهنی احتمالی استفاده شد. شرکت کنندگان در مطالعه شامل خانواده های فنلاندی و اعضای خانواده با تأخیر شناختی بودند و هیچ دلیل مشخصی برای آنها مشخص نشده است.

مشخص شد که علت تأخیر در رشد در 64٪ از شرکت کنندگان در مطالعه ژنی است که به عنوان یک معلولیت ذهنی شناخته شده است. بیشتر آنها ، 75٪ ، نتیجه جهش های تصادفی بودند که در طی رشد جنین رخ داده و گونه هایی که در ژنوم مادر وجود ندارند. در حقیقت ، هیچ جهش ژنتیکی در بیش از یک چهارم ژن های پاتوژن مورد مطالعه مشاهده نشده است ، و انواع ساختاری گسترده ای که به طور معمول به ارث نمی رسند ، فقط در 8٪ خانواده ها یافت می شود.

پروفسور ایرما گارولا گفت: طبق نتایج ما ، خطر ابتلای کودک بعدی به ناتوانی ذهنی در این خانواده ها کم است. به گفته وی ، این یافته ها اطلاعات مهم و آسایش بسیاری از خانواده ها را فراهم می کند.

وی معتقد است که استفاده از توالی اگزوم به عنوان روش اصلی غربالگری در تشخیص ناتوانی های ذهنی بسیار مناسب است. این روش اجازه می دهد تا علت معلولیت را سریعتر از قبل بررسی کرده و عدم اطمینان و اضطراب را در خانواده ها کاهش دهد. این همچنین در مراقبت های بهداشتی فراهم می کند.

جارولا می افزاید: “هرچه بیشتر علل اساسی و طبیعت ارثی معلولیت ذهنی را درک کنیم ، بهتر می توانیم به خانواده هایی که از این اختلالات جدی رنج می برند کمک کنیم.”

جمعیت فنلاند به دلیل بیماری های شدید ژنتیکی ناشی از یک نقص ژنتیکی منفرد شناخته شده در انواع عوامل بیماری زا شناخته شده است و 40 مورد از این بیماری ها تاکنون شناسایی شده است.

نتایج یک مطالعه اخیر نشان می دهد که گونه های جدیدی که در اوایل رشد جنین ظاهر می شوند ، شایع ترین علت معلولیت ذهنی در بین جمعیت فنلاند هستند. انواع شناخته شده بیماری نهفته فقط در 5٪ از خانواده های مورد بررسی شناسایی شده است که نتیجه ای مطابق با سایر جمعیت های اروپا است.

در مطالعه اخیر ، 9 ژن جدید شناسایی و تعداد انگشت شماری از آنها شناسایی شد.

این مطالعه با همکاری پزشکان فنلاندی معالجه افراد دارای معلولیت ذهنی و گروه ژنتیک پزشکی در دانشگاه هلسینکی و همچنین دانشگاه کلمبیا و کالج پزشکی بیلور در ایالات متحده انجام شده است.

نتایج این مطالعه اخیراً در ژورنال Human Genetics منتشر شده است.

انتهای پیام